Tests génétiques : Questions scientifiques, médicales et sociétales

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Tests génétiques : Questions scientifiques, médicales et sociétales

 
Tests génétiques : Questions scientifiques, médicales et sociétales 2008

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Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l’offre de tests génétiques dans le domaine des maladies héréditaires. En France, près de 1 000 maladies héréditaires peuvent désormais faire l’objet d’un test diagnostique effectué dans le cadre d’une consultation de conseil génétique. Un programme de dépistage néonatal de cinq maladies génétiques existe depuis plusieurs années. Tous ces tests dans le domaine médical sont des actes intégrés dans le système de santé.

Les avancées scientifiques et techniques permettent également de mettre en évidence des susceptibilités génétiques à des maladies multifactorielles (hypertension, diabète,...). La mise à disposition du public de tests génétiques pour ces maladies soulève de nombreuses questions éthiques et sociétales.

À la demande de la Cnamts, l’Inserm a réalisé une expertise collective qui analyse les données scientifiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées aux tests génétiques. Une large place est faite aux sciences humaines et sociales en particulier aux représentations collectives sur la santé et la maladie ainsi qu’à la relation médecin-patient. La question de la régulation de l’usage des tests génétiques est au coeur de cette expertise.

Il s’agit d’un ouvrage qui sera utile aux décideurs politiques et de santé publique ainsi qu’aux étudiants en génétique médicale, épidémiologie génétique, bioéthique et aux professionnels en formation continue.

Groupe d'experts et auteurs [+]

Mots clés MeSH
Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales / Analyse génétique / Déterminisme génétique / Hérédité / Mutation / Analyse de mutations d'ADN / Régulation de l'expression des gènes / Épigenèse génétique / Extinction de l'expression des gènes / Phénotype / Polymorphisme génétique / Variation génétique / Généalogie / Épistasie / Modes de transmission héréditaire / Hérédité multifactorielle / Expression des gènes / Modèles animaux de maladie humaine / Causalité / Études d'associations génétiques / Marqueurs génétiques / Maladies génétiques congénitales / Susceptibilité à une maladie / Prédisposition génétique à une maladie / Maladies cardiovasculaires / Athérosclérose / Hyperlipoprotéinémie de type II / Maladie de Tangier / Syndromes néoplasiques héréditaires / Relations médecin-malade / Dépistage néonatal / Pharmacogénétique / Analyse coût-bénéfice / Assurance / Assurance maladie / Assurance vie / Évaluation des risques / Conseil génétique / Confidentialité des informations génétiques / Valeur prédictive des tests / Génomique / Génome humain / Diagnostic précoce / Diagnostic prénatal / Vie préjudiciable / Diagnostic préimplantatoire / Prise en charge préconceptionnelle / Connaissances, attitudes et pratiques en santé / Études prospectives / Enquêtes de santé / Prévision / Génétique médicale / Politique de santé / Éthique médicale / Législation et règlementation / Économie / Normes / Enfant / Nouveau-né

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